10 самых распространенных генетических заболеваний

Содержание

Наследственные заболевания человека — причины, диагностика, анализы ДНК и профилактические меры

10 самых распространенных генетических заболеваний

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы).

Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше.

Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни.

Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже.

Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше.

В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет.

Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3).

дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом.

Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности.

Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом.

Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Источник: https://sovets.net/12417-nasledstvennye-zabolevaniya.html

Генетические заболевания у детей

10 самых распространенных генетических заболеваний

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента.

Первый — это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет, которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония — уже после 30 лет.

Второй момент — это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня. 

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна. Он встречается в  1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме.

При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики.

Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития.

Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера — это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров — это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни — высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае — 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины — бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.  

Проявления достаточно известного заболевания — гемофилии —  наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации.

Нарушение свертываемости крови — основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам.

При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание — муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы — хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания — 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания — замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.  

Еще одно редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия — достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз — заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия — это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела — и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание — синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни — пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название — гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.  

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков.

Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей.

А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

  1. Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.  
  2. Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
  3. Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями. 
  4. Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.  
  5. Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона — у народов Средиземноморья.
  6. Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей. 
  7. Воздействие облучением на одного из родителей — это тоже повышение риска генных мутаций. 

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для nashidetki.net- Диана Руденко

Источник: https://nashidetki.net/zdorove-rebenka/geneticheskie-zabolevaniya-u-detej.html

Генетические заболевания, которые считаются самыми странными и невероятными

10 самых распространенных генетических заболеваний

Здоровье – главное, что есть у человека. Одних природа избавляет от всех недугов и дает недюжинную силу, другие же получают врожденные генетические заболевания, которые, к тому же, часто являются семейным наследием. О самых странных из них мы расскажем ниже.

Синдром РОХХАД

Чаще всего излишний вес – это просто нежелание человека следить за собой, а также ориентироваться на свой обмен веществ. Но не стоит забывать о том, что есть определенный процент людей, которые ничего не могут с этим поделать. К списку заболеваний, вызывающих стремительный набор веса, относится очень редкое генетическое заболевание под названием синдром РОХХАД.

Помимо быстрого набора веса, этот синдром также заставляет человека страдать от булимии, а также ряда сопутствующих заболеваний, вроде болезней сердца, легких, снижения иммунитета и постоянных респираторных недугов. Также организм людей с РОХХАД не реагирует на повышение углекислого газа в крови, что может быть чревато летальными последствиями.

Синдром РОХХАД настолько редкий, что в мире на данный момент зарегистрировано всего около ста человек с таким заболеванием. Чаще всего это дети от 3 до 10 лет.

Ученые считают, что синдром передается по наследству и основан на нарушении работы гипофиза.

Человеку с РОХХАД приходится проводить всю жизнь в борьбе с лишним весом и изнурять себя физическими тренировками чтобы хоть как-то остановить ожирение.

Прогерия

Очень редкое генетическое заболевание (по статистике лишь один человек на 7 миллионов страдает прогерией), при котором организм ребенка начинает стареть в ускоренном темпе с самого рождения. При этом ребенок не только выглядит как старик, но и чувствует себя также, со всеми сопутствующими для пожилых людей болячками.

Кости детей больных прогерией становятся хрупкими, внутренние органы работают не в полную силу и постепенно отказывают.

При этом интеллектуально эти дети ничем не отличаются от обычных, а иногда даже развиваются быстрее сверстников.

Чаще всего, с детской прогерией не живут больше 13 лет, но медицина знает случай, когда пациент прожил целых 45 лет. Обычно, смерть наступает из-за инфаркта миокарда.

На данный момент лекарства от этого генетического заболевания нет, а медики могут лишь поддерживать и продлевать жизнь больных детей.

Фибродисплазия

Еще одно редкое генетическое заболевание, которое регистрируется лишь у небольшого процента людей. При фибродисплазии в организме человека начинают появляться новые кости в неположенных для этого местах.

Мышечная ткань, связки, сухожилия и другие ткани могут стать местом новых костных образований. Любой ушиб, порез или другая травма могут стать причиной появления оссификатов.

Беда в том, что подобные образования удалять нельзя, иначе хирургическое вмешательство повлечет за собой образование новых костей.

Скелет человека, болеющего фибродисплазией, может быть похож на скелет инопланетного существа из фантастических фильмов. При этом новые кости по своей структуре ничем не уступают обычным: они такие же прочные и твердые.

Фибродисплазия – это генетическое наследственное заболевание. Оно может запросто передаться ребенку, если один из родителей болен. На данный момент лекарства от него нет, но врачи постоянно ищут новые методы лечения болезни.

Нарколепсия

При нарколепсии человек может внезапно испытывать резкое расслабление всех мышц тела и сонные приступы. Это также генетическое заболевание, которое передается по наследству. Врачи считают, что это происходит из-за нарушения фазы быстрого сна.

Нарколепсия распространена чуть чаще, чем другие заболевания в нашем списке. Так, на 100 тысяч человек встречается 40 больных нарколепсией. Сонная атака может сразить больного где угодно: на работе, на улице, в транспорте.

Больной может испытывать до сотни таких атак в день, и это истинное мучение. Любое бездействие может спровоцировать приступ.

При этом, когда человек просыпается после приступа, то чувствует прилив сил и бодрости, будто бы он получил полноценный сон.

Часто, вместе с приступом нарколепсии пациент испытывает атаку катаплексии – спонтанное расслабление мышц тела. При этом у больного возникает слабость в коленях, может потяжелеть голова и отвиснуть челюсть.

В особо тяжелых случаях человек просто падает от недостатка сил прямо на месте. При этом больной ясно мыслит, но ничего не может с этим поделать.

Катаплексия, как правило, возникает при внезапных ярких эмоциях: восхищение, смех, страх и прочее.

Фатальная семейная бессонница

При своем безобидном названии, это смертельное генетическое заболевание. Умереть от того, что не способен заснуть – страшное мучение. На данный момент этот редкий синдром был зафиксирован только в 40 семьях в мире.

Чаще всего фатальная семейная бессонница проявляется в промежутке между 30 и 60 годами, и длится от полугода до трех лет. Это прогрессирующее заболевание, во время которого пациент постепенно теряет сон. При этом снотворные препараты, даже самые сильные, практически не действуют на организм пациента.

В ходе заболевания возникают все сопутствующие недуги от недостатка сна: раздражительность, фобии, панические атаки, галлюцинации. Недосыпание доводит человека до того, что ближе к третьей стадии болезни он сильно стареет и страдает от деменции. Умирают люди от физического истощения и ослабленного иммунитета.

Источник: https://voka.me/geneticheskie-zabolevaniya-kotorye-schitayutsya-samymi-strannymi-i-neveroyatnymi/

Наиболее распространённые наследственные болезни | Medical Note

10 самых распространенных генетических заболеваний
От генетики зависит 70% болезней человека

Ученые утверждают, что внешний вид человека, состояние здоровья и прочие индивидуальные особенности зависят от двух главных факторов: генетики и влияния окружающей среды. Причем на долю генетики приходится 70%.

Большинство заболеваний в той или иной мере связаны с наследственностью: иногда из-за генетики повышается риск развития определенной болезни, но есть и ряд недугов, непосредственно связанных с поломкой в генетическом аппарате. Однако не все потеряно: у каждого из нас есть шанс повлиять на свою судьбу, ведь 30% здоровья зависит от образа жизни, характера питания, физических нагрузок и усилий врачей.

Особенности болезней, передающихся по наследству

Врожденные и наследственные болезни — не одно и то же, хотя и те, и другие берут начало с момента рождения младенца.

Врожденные болезни формируются в результате нарушения течения беременности, влияния алкоголя, никотина, некоторых лекарств и заболеваний (краснуха, вирусный гепатит, ветрянка). При этом плод изначально был здоров.

Болезни с наследственной предрасположенностью не оставляют ребенку даже призрачного шанса. В этом случае поломка происходит гораздо раньше — на этапе передачи генетического материала от родителей к детям.

Второй особенностью наследственных недугов является невозможность полного излечения. Пневмонию и ангину можно вылечить приемом антибиотиков, воспаленный аппендикс или желчный пузырь — удалить. А вот исправить генетический материал пока не представляется возможным. Ученые пытаются исправлять генетический материал, но до внедрения наработок в широкую практику пока далеко.

Единственным возможным способом лечения наследственных болезней является терапия, направленная на устранение симптомов и улучшение качества жизни. В ряде случаев дает эффект медикаментозная профилактика обострений, но прогноз все равно остается неутешительным. Наследственные болезни, к великому сожалению, до сих пор неизлечимы.

5 самых популярных наследственных заболеваний

Близорукость — самая частая наследственная болезнь

1. Близорукость

Это, пожалуй, одна из наиболее распространенных болезней, напрямую передающихся по наследству. Конечно, неправильная поза при чтении, частый просмотр телевизора, ежедневное многочасовое сидение перед экраном ноутбука и отсутствие в рационе достаточного содержания витамина А тоже играют роль в ухудшении зрения.

Однако в одном и том же классе школы найдутся дети, которые ведут себя одинаково — при этом один уже в очках, а другой четко видит. причина близорукости — отягощенная наследственность.
Причина болезни — особенность мышц, способствующих вытягиванию глазного яблока. В результате изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а ближе, и человек видит нечетко.

Если мать или отец страдали миопией, то вероятность передачи ребенку составляет 30-40%, а если оба — то 70%. Заболевание чаще проявляется в период активного роста — в подростковом возрасте, но заболеть может уже и младший школьник.

2. Гемофилия

Это классическое наследственное заболевание. Существуют несколько подвидов гемофилии, при которых поломка приводит к нарушению выработки отдельных факторов свертывания. Степень тяжести также неодинакова. Выделяют три вида заболевания: гемофилия А, В и С.

Мутация, которая привоит к гемофилии, сцеплена с X хромосомой. У женщин две X хромосомы, поэтому, если в одной из них есть эта аномалия, то дама не болеет, а просто становится носительницей. История насчитывает всего 60 случаев, когда патология затрагивала сразу две хромосомы, и женщина заболевала.

Практически все больные гемофилией — мальчики, ведь у них одна Х хромосома. Одним из самых известных гемофиликов был малолетний царевич Алексей Николаевич. Ко дню расстрела в 14 лет мальчик находился в крайне тяжелом состоянии.

3. Тромбофилия

Тромбофилия — патологическое состояние, при котором повышается свертываемость крови. Есть множество разновидностей тромбофилии, при которых мутации происходят в отдельных звеньях свертывающей системы (например, дефицит антитромбина, протеина C и S, и антифосфолипидный синдром).

Многим кажется, что это состояние редкое и их оно не коснется. И, тем не менее, именно тромбофилия часто приводит ишемическим инфарктам, инсультам, тромбоэмболиям легочной артерии, тромбозам сосудов у людей до 40 лет.

Нередко тромбофилию выявляют при обследовании по поводу привычных выкидышей и не вынашивания беременности у женщин. К сожалению, велика вероятность, что данное состояние унаследуют дети больных.

4. Муковисцидоз

Этот недуг встречается у одного из 2500 новорожденных, что не так уж и редко. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, малыш должен получить неправильный ген от матери и отца одновременно.

От 2 до 5% людей во всем мире являются носителями муковисцидоза, и даже понятия об этом не имеют. Если они встретят такого же, как он, то могут родить больного ребенка с вероятностью 25%.

Муковисцидоз связан со снижением выработки секрета всеми железами организма. В результате нарушается работа дыхательной и пищеварительной системы.

В частности, не выделяется секрет из просвета бронхов при респираторных заболеваниях, и отсутствует выработка ферментов для переваривания пищи поджелудочной железой.

Лечение заключается лишь в заместительной терапии, а прогноз остается неблагоприятным. В Европе такие люди доживают до 40 лет, в России — максимум до 28.

5. Миодистрофия

Это страшное заболевание включает в себя сразу несколько подвидов (Эрба-Рота, Ландузи, Дюшенна). Суть болезни заключается в прогрессирующей мышечной слабости, постепенно приводящей к полному обездвиживанию человека.

Однако, учитывая тот факт, что болезнь передается с рецессивным геном, ребенок с миодистрофией может родиться у внешне здоровых родителей Достаточно, чтобы вероятность носительства у родителей составила 25%.

Как правило, первые признаки миопатии Дюшенна врачи выявляют в возрасте 6 месяцев. Иногда их даже «списывают» на осложнение вакцинации АКДС, что в корне неверно, ведь болезнь наследственная. Юношеская форма Эрба-Рота дебютирует в 14-16 лет.

Лечение миодистрофии симптоматическое, и направлено лишь на улучшение качества и максимального продления жизни.

Можно ли предотвратить генетические заболевания

Ученым пока не известны способы излечения генетических заболеваний, однако такие попытки предпринимаются по всему миру

Предотвратить появление наследственных болезней на сегодняшний день невозможно. Однако можно пройти обследование на наиболее распространенные виды мутаций, и выявить вероятность рождения ребенка с патологией в конкретной паре.

Дальше многое зависит от поведения родителей. Изменение образа жизни, конечно, не повлияет на генетический материал, однако в ряде случаев снижает риск тяжелых проявлений болезни.

Поэтому не стоит бояться генетических тестов: чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче будет помочь ребенку.

Если вы не знаете, в какую лабораторию обратиться, медицинский консьерж Medical Note бесплатно подберет лабораторию, в которой можно сделать генетический тест на врожденные болезни по приемлемой цене.

Источник: https://blog.mednote.life/articles/top-5-nasledstvennykh-bolezney-cheloveka

Топ-10 редчайших заболеваний в мире

10 самых распространенных генетических заболеваний

Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.

10

Наследственный ангионевротический отёк

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.

9

Aquagenic urticaria

Aquagenic urticaria — одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой.

Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно.

В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.

7

Куру

Куру — неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа — Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием.

Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет.

Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.

6

Порфирия

Порфирия — редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили.

Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула — в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.

5

Синдром чужой руки

Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава — редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.

3

Аргироз

Аргироз — состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует.

В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет.

Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).

2

Гипертрихоз

Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» — врождённый дефект, проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста.

Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди.

В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.

1

Эпидермодисплазия бородавчатая

Эпидермодисплазия бородавчатая — чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах.

Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг.

Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.

Источник: https://decem.info/top-10-redchajshih-zabolevanij-v-mire.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.