Синдром Патау (трисомия 13)

Содержание

Что такое синдром Патау: описание, фото, виды, причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Патау (трисомия 13)

Отклонения в развитии ребёнка на генетическом уровне могут повлечь за собой серьёзные уродства и мутации, которые возникают не только у тех, кто получил дозу радиации, либо пил/курил во время беременности.

Такие изменения повергают в шок родителей и заставляют задуматься над тем, что же могло пойти не так. В данной статье мы обсудим синдром Патау, узнаем, из-за чего он может развиться, и насколько опасен для ребёнка.

Поговорим о причинах и своевременном выявлении заболевания.

Описание и формы

Перед тем как говорить о формах синдрома Патау, стоит узнать, что это такое.Важно!Синдром Патау не аналогичен синдрому Дауна. Синдром Патау — это заболевание, которое выражается в формировании дополнительной 13 хромосомы в клетке, из-за чего появляются серьёзные деформации частей тела, которые замечены невооружённым глазом.

Цитогенетическая

Данный вариант предусматривает наличие одной лишней 13 хромосомы. Происходит это по той причине, что в процессе деления гамет хромосомы не расходятся. Также данная форма может возникнуть при робертсоновской транслокации (процесс, при котором хромосомы не разделяются, а наоборот — сливаются).

Простая

Возникает на ранних сроках формирования ребёнка. Заключается в том, что каждая клетка имеет лишнюю хромосому, из-за чего мутации становятся обширными.

Чаще всего простая форма возникает по той причине, что на этапе оплодотворения яйцеклетка уже имела отклонения. В таком случае с развитием плода будет увеличиваться степень мутации.

Мозаичная

Развивается на поздних этапах вынашивания. Характерна тем, что в организме присутствуют как клетки с лишней хромосомой, так и клетки с нормальным количеством. В итоге с отклонениями развивается только один орган ребёнка, а другие формируются нормальными.

Важно!Мутации могут быть настолько незначительными, что будут не видны невооружённым глазом.

Как часто проявляется болезнь?

Трисомия 13 (второе название заболевания) диагностируется у 1 ребёнка из 7-14 тысяч новорожденных, поэтому заболевание нельзя назвать массовым. Максимальная частота появления заболевания соответствует странам и регионам, в которых низкий уровень медицинского обслуживания и высокий уровень загрязнения окружающей среды, в том числе и радиоактивными отходами.

В чем опасность?

Синдром Патау новорожденных является страшным заболеванием, так как даже при минимальном отклонении ребёнок становится очень слабым и уязвимым к заболеваниям.

Дети с трисономией 13 рождаются с весом около 2,5 кг, при этом практически всегда замечается асфиксия плода. Также присутствуют единичные или множественные отклонения в развитии органов, из-за чего 95% больных умирает на первом году жизни. До 10 лет доживает лишь 2-3% детей.

Причины отклонения

Реальная причина таких серьёзных отклонений не установлена, однако существуют факторы, увеличивающие шанс возникновения заболевания, а именно:

  1. Дети, зачатые от инцеста (близкие родственные связи).
  2. Наследственые заболевания.
  3. Возраст матери, который превышает 45 лет.

  4. Плохая экология.

Совокупность этих факторов может значительно увеличить процент возникновения заболевания, однако трисономия 13 иногда возникает у детей, чьи родители не являлись родственниками и имели хорошую генетику.

Именно по этой причине врачи не могут установить происхождение заболевания.

Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК,первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография.

Симптомы синдрома Патау

Далее опишем симптомы болезни Патау, которые можно заметить как во время беременности, так и после рождения малыша.

При беременности

Синдром Патау имеет следующие признаки во время беременности:

  1. Время пребывания плода в утробе сокращается до 38 недель.
  2. Возникает многоводие (количество околоплодных вод превышает норму).
  3. В процессе вынашивания может быть выкидыш.
  4. Ребёнок рождается мёртвым.

Важно!9 месяцев беременности соответствуют 42 неделям.

У новорожденного

Далее перечислим характерные симптомы синдрома.

  1. Ребёнок рождается недоразвитым, что проявляется как умственными, так и физическими отклонениями.
  2. Врождённые пороки (мутации и уродства).
  3. Нарушения в развитии нервной системы.
  4. Деформация рук.
  5. Деформация черепа и уродства лица.
  6. Западание переносицы.
  7. Помутнение роговицы глаз.

  8. Расщелина в верхнем нёбе и губе.
  9. Формирование лишней селезёнки.
  10. Деформации половых органов.

Это не полный список всех возможных последствий, однако, даже перечисленные выше опасности говорят о том, что ребёнок может родиться с такими уродствами, что не будет похож на человека. В худшем случае младенец из-за мутаций может умереть сразу после родов.

Диагностика хромосомной болезни

Для выявления синдрома Патау производится исследование кариотипа ребёнка. Далее рассмотрим подробнее процесс диагностики.

Дородовой период

Во время беременности диагностировать заболевание можно с помощью УЗИ. Ультразвуковое исследование проводится только после 20 недели беременности. До этого момента выявить синдром очень проблематично.

Стоит сказать о том, что диагностика не является обязательной, поэтому проводится по просьбе будущей мамы, либо в случае обнаружения отклонений (низкая масса, отсутствие волос, неправильно сформированный череп).

Также диагностировать трисомию 13 можно посредством следующих исследований:

  • исследование генетического материала;
  • кордоцентез (получение крови из пуповины);
  • амниоцентез (анализ околоплодных вод);
  • биопсия ворсинок хориона.

Послеродовой

Послеродовую диагностику производит педиатр или неонатолог.

Чаще всего диагноз ставится на основе видимых отклонений, однако если уродства незначительны или обусловлены изменениями внутренних органов, тогда проводятся следующие исследования:

  • эхокардиография;
  • УЗИ брюшных органов;
  • нейросонография.

В случае, если требуется оперативное лечение, необходимы показания детского хирурга.

Есть ли лечение?

Лечение самого заболевания отсутствует, так как видимые изменения формировались долгое время на генетическом уровне. То есть, чтобы вылечить заболевание, нужно вернуть время вспять, изменив при этом все поражённые клетки на генетическом уровне, что является невозможным.

Дальнейший уход заключается в полноценном питании, регулярном посещении органов здравоохранения, а также в профилактике инфекций. Хирургическое вмешательство может быть полезным лишь в случае устранения порока сердца, а также расщелины на лице.

Важно!Ни в одной стране мира не производится лечение самого заболевания.

Прогноз и профилактика

Как таковой профилактики не существует, так как заболевание может быть вызвано спонтанной мутацией. Однако если у вас в роду были замечены отклонения, тогда перед планированием беременности будущим родителям обязательно нужно пройти обследование. Также желательно на время беременности переехать в менее загрязнённые места, особенно это касается радиационного фона.

Как говорилось выше, лишь 2-3% детей могут дожить до возраста 10 лет. При этом данные соответствуют уровню жизни развитых стран.

Что касается полноценной долгой жизни, то, как говорит статистика, она возможна лишь у тех детей, чьи уродства настолько минимальны, что позволяют организму расти и развиваться с годами.

На продолжительность жизни больного ребёнка влияет очень много факторов, в том числе — отношение родителей. Поэтому ни один врач вам не скажет, сколько точно сможет прожить ваше дитё.

На этом мы заканчиваем обсуждение страшного заболевания, которое хоть и не проявляется массово, однако может изменить ребёнка на генетическом уровне до неузнаваемости.

Если вы не знаете наверняка, были ли у вас в роду отклонения, то лучше перед беременностью пройти все возможные исследования, чтобы не пришлось растить ребёнка с серьёзными отклонениями, жизнь которого в любом случае будет коротка.

Источник: https://agu.life/bok/639-sindrom-patau-trisomiya-hromosomy-13.html

Синдром Патау: 7 признаков поражения органов и систем

Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Патау (трисомия 13) представляет собой генетический порок, связанный с хромосомой 13. Большинство людей имеют 23 пары хромосом. Но у лиц с этим синдромом есть дополнительная копия 13-й хромосомы. Трисомия 13 является серьёзным генетическим расстройством, поэтому большинство детей погибают до рождения или на первой неделе жизни.

Типы трисомии 13-й хромосомы

В современной науке описывается 3 типа трисомии 13:

  1. Полная трисомия составляет большинство случаев синдрома. Каждая клетка в теле содержит 3 копии хромосомы 13.
  2. Частичная трисомия. У таких пациентов нет добавочной копии хромосомы 13. Скорее, у них есть дополнительная часть хромосомы, прикреплённой к другой хромосоме в их клетках.
  3. Мозаичная трисомия. У пациентов есть лишняя копия хромосомы 13, но только в некоторых клетках организма.

Причины развития синдрома Патау

Трисомия 13 обычно вызывается погрешностью в делении клеток.

Обычно трисомия 13 не наследуется и является результатом случайных событий при формировании яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Погрешность в делении клеток приводит к аномальному числу хромосом в яйцеклетке или сперматозоиде. Если один из них вносит вклад в генотип ребёнка, у него будет лишняя хромосома 13 в каждой клетке организма.

Для женщины, у которой никогда не было беременности или ребёнка с хромосомной патологией, риск развития плода с трисомией 13 повышается с возрастом матери. Для женщины, имеющей в прошлом затронутую этой аномалией беременность, или у неё был ребёнок с синдромом, риск рецидива обычно составляет 1 %.

С другой стороны, частичная трисомия 13 может быть унаследована. Незатронутый родитель может иметь перегруппировку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой.

Эти перегруппировки называются сбалансированными транслокациями, так как не существует лишнего или отсутствующего генетического материала из хромосомы 13.

Человек со сбалансированной транслокацией, включающей хромосому 13, имеет увеличенный шанс передать дополнительный материал из неё своим детям.

Людям, заинтересованным в изучении их личного риска иметь ребёнка с хромосомной патологией, следует поговорить со своим врачом или специалистом по генетике. Это поможет родителям:

  • детально проанализировать результаты хромосомных тестов;
  • определить варианты диагностики для будущей беременности.

Синдром Патау не очень распространён: только у 1 из 16 000 детей есть  это расстройство. 95 % детей с трисомией 13 умирают до рождения.

Средний возраст выживаемости таких детей составляет 2,5 дня, только 1 из 20 малышей выживает дольше полугода.

Некоторые дети дорастают до подросткового возраста и, похоже, живут лучше, чем можно было ожидать, исходя из сообщений от тех, кто умирает в перинатальном периоде.

Многоуровневое исследование показало, что частота выживаемости до 5 лет для трисомии 13 составляет 9,7 %, причём самые низкие показатели смертности среди девочек.  Отчёты о взрослых с синдромом Патау встречаются редко.

Поскольку дополнительная хромосома присутствует во всем теле, трисомия 13 может вызвать проблемы во многих системах организма.

Некоторые симптомы синдрома можно лечить медикаментозно или с помощью хирургического вмешательства, но другие не поддаются лечению. Признаки включают:

  1. Преждевременные роды: многие беременности, при которых у плода имеется трисомия 13, заканчиваются выкидышем или мертворождением. Младенцы, которые рождаются живыми, обычно появляются на свет рано, со средним сроком гестации 29 недель. Этим детям приходится бороться со многими осложнениями и симптомами трисомии 13.
  2. Нарушения на лице: многие дети с трисомией 13 рождаются с расщелиной губы и/или неба. Глаза бывают расположены друг к другу вплотную и могут соединяться, образуя один глаз. Уши могут находиться низко, распространена аплазия кожи на голове (отсутствие кожного покрова).
  3. Нарушения сердца. Могут быть обнаружены отверстия между сердечными камерами (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки) и открытый артериальный проток.
  4. Проблемы в мозге: у некоторых детей с трисомией 13 передняя часть не разделена должным образом. Это обуславливает многие проблемы лица, связанные с расстройством. Дети с синдромом Патау имеют серьёзные умственные недостатки, у них возможны приступы.
  5. Желудочно-кишечные проблемы у детей с трисомией 13 включают в себя пупочные и паховые грыжи.
  6. Проблемы со скелетом: у детей с синдромом могут быть дополнительные пальцы на конечностях, сжатые руки или деформированные ноги.
  7. Проблемы с дыханием: возможно его затруднение. Также бывают периоды, когда дети прекращают дышать (апноэ).

В первом триместре врач будет проводить обычные скрининговые тесты, такие, как ультразвуковое исследование и анализ крови матери. Результаты этих тестов предоставят специалисту  информацию о том, как растёт и развивается ребёнок. Например, во время процедуры УЗИ врач может заметить аномалии в физическом облике ребёнка, которые могут указывать на трисомию 13.

Если специалист полагает, что у плода возможно хромосомное расстройство, он может предложить матери провести неинвазивный пренатальный генетический скрининговый тест.

Это исследование предоставит врачу информацию о риске наличия у плода трисомии 13 или иной хромосомной аномалии.

Если результаты этого скринингового теста показывают высокий риск, беременной женщине будет предложено провести диагностическое тестирование.

Пренатальное диагностическое тестирование синдрома Патау

Пренатальные диагностические тесты предоставят специалисту окончательный ответ относительно того, имеет ли ребёнок определённую хромосомную аномалию. Пренатальные диагностические варианты тестирования для синдрома Патау включают процедуры:

  1. Обследование хорионических ворсинок. Исследование обычно проводится между 10 — 13 неделями  гестации. Эта процедура подразумевает взятие образца плацентарных хорионических ворсинок с использованием иглы через брюшную полость или шейку матки.
  2. Амниоцентез — ещё одно исследование, которое проводится после 15 гестационной недели. Эта процедура включает в себя взятие образца амниотической жидкости путём вставки иглы через живот, управляемой  ультразвуковой визуализацией.

Хромосомы в образцах, собранных из обоих диагностических тестов, анализируются для выявления хромосомных аномалий у растущего плода.

Пренатальный скрининг и диагностическое тестирование являются необязательными. Если вы решите отказаться от тестирования, а у вашего ребёнка появятся признаки хромосомной аномалии при родах, специалист выполнит анализ крови у новорождённого, чтобы определить диагноз.

Для детей, родившихся с синдромом Патау, нет стандартного курса лечения. Вместо этого оно специализируется и фокусируется на симптомах каждого отдельного пациента.

Некоторые родители предпочитают прерывать беременность, если у плода обнаружена трисомия 13 из-за общего неблагоприятного прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие решают сохранять беременность из-за убеждений против абортов или потому, что хотят провести некоторое время с родившимся ребёнком, даже если оно окажется коротким.

То же самое касается младенцев, которым диагноз поставлен после рождения — некоторые родители выбирают только услугу по уходу, тогда как другие выступают за интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы небольшие, что ребёнок выживет в младенчестве.

Хотя трисомия 13 считается смертельным расстройством, которое несовместимо с жизнью, современная медицина увеличила продолжительность и качество жизни некоторых детей с синдромом Патау. В зависимости от тяжести других симптомов операция может помочь устранить дефекты сердца или ЖКТ либо восстановить расщепление. Соответствующее медицинское лечение помогло многим детям с трисомией 13.

Практически у всех детей, переживших первый год, будут задержки развития и роста. Программы раннего вмешательства и специальное образование очень важны для относительно небольшого числа детей с синдромом, которые выживают в трудные ранние месяцы.

Заключение

Если вашему ребёнку был поставлен диагноз синдрома Патау, вы можете испытывать любое количество эмоций — от горя до гнева и онемения.

Стоит не спешить и обдумать ситуацию, прежде, чем двигаться вперёд и принимать решения или строить планы. Нет никакого «правильного» курса действий, который следует предпринять с этими диагнозами.

Вы должны делать всё, что считаете нужным, с чем вы сможете лучше всего жить и ответ для каждого разный.

Оценка статьи:

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://kroha.info/health/disease/sindrom-patau

Синдром Патау или трисомия 13 — генетическое заболевание

Синдром Патау (трисомия 13)

Патау-синдром, также называемый трисомией 13, является врожденным расстройством, связанным с наличием дополнительной копии хромосомы 13.

Дополнительная хромосома 13 вызывает многочисленные физические и психические нарушения, особенно сердечные дефекты.

Синдром Патау назван в честь доктора Клауса Патау, который сообщил об синдроме и его ассоциации с трисомией в 1960 году.

Описание аномалии

Дети обычно наследуют 23 хромосомы от каждого родителя, в общей сложности 46 хромосом. Типичный человек имеет 46 хромосом: 22 пары хромосом, не связанных с полом, и одну пару связанных с полом хромосом.

Иногда у ребенка может быть больше 46 хромосом из-за проблем с спермой отца или яйцеклеткой матери; или из-за мутаций, которые произошли после оплодотворения спермой яйцеклетки и образования эмбриона (зачатие).

Обычно есть две копии каждой из 23 хромосом: по одному от каждого родителя. Условие, называемое трисомией, возникает, когда в развивающемся человеческом эмбрионе присутствуют три, а не две копии хромосомы. Дополнительная копия определенной хромосомы может поступать либо из яйцеклетки, либо из спермы, либо из-за мутаций, которые возникают после зачатия.

Наиболее известным заболеванием, связанным с трисомой, является синдром Дауна (трисомия 21), в котором развивающийся эмбрион имеет дополнительную копию хромосомы 21. Синдром Патау представляет собой трисомию 13, в которой развивающийся эмбрион имеет три копии хромосомы 13. Дополнительный копия хромосомы 13 не является единственной причиной синдрома Патау.

Другие изменения в хромосоме 13, такие как неправильное позиционирование (транслокация), также могут приводить к признакам, классифицированным как синдром Патау. В этих случаях возникает ошибка, которая заставляет часть хромосомы 13 обмениваться на часть другой хромосомы.

Нет никакого производства дополнительных хромосом; но часть каждой затронутой хромосомы «неуместна» (транслоцирована) на другую хромосому.

Как проявляется синдром Патау?

Патау-синдром вызывает серьезные физические и психические нарушения, включая:

  • сердечные дефекты;
  • неполное развитие мозга;
  • необычные черты лица, такие как наклонный лоб, меньшая, чем средняя голова (микроцефалия), маленькие или отсутствующие глаза, низкие уши и расщелина неба или заячья губа;
  • дополнительные пальцы (полидактилы);
  • аномальные гениталии;
  • спинальные аномалии;
  • судороги;
  • желудочно-кишечные грыжи, особенно у пупка (омфалоцеле);
  • умственная отсталость.

Из-за тяжести этих состояний менее 20% пациентов, страдающих синдромом Патау, доживают до подросткового возраста.

Генетический профиль

Когда делается дополнительная копия (трисомия) хромосомы, это может быть либо полная трисомия (в которой производится дополнительная копия всей хромосомы), либо частичная трисомия (в которой производится только одна часть хромосомы).

В большинстве случаев трисомии, ошибки в хромосомном дублировании происходят при зачатии из-за проблем с яйцеклеткой матери или спермой отца, которые собираются вместе, чтобы произвести потомство.

В этих случаях каждая клетка в теле ребенка имеет дополнительную копию пораженной хромосомы.

Тем не менее, ошибки в дублировании хромосом также могут возникать во время быстрого деления клеток, которое происходит сразу после зачатия. В этих случаях только некоторые клетки тела имеют дополнительную хромосомную ошибку. Условие, в котором только некоторые из клеток в теле имеют дополнительную хромосому, называется мозаицизмом.

75-80% случаев синдрома Патау вызваны трисомой хромосомы 13. Некоторые из этих случаев являются результатом общей трисомии, в то время как другие являются результатом частичной трисомии. Частичная трисомия обычно вызывает менее серьезные физические симптомы, чем полная трисомия.

10% этих случаев относятся к мозаичному типу, в котором только некоторые из клеток организма имеют дополнительную хромосому. Физические симптомы мозаичной формы синдрома Патау зависят от количества и типа клеток, несущих трисомию. Большинство случаев трисомии не передаются от одного поколения к другому.

Обычно они возникают из-за неисправности в делении клеток (митоз), которая возникает после зачатия. По меньшей мере 75% случаев синдрома Патау вызваны ошибками в репликации хромосом, которые происходят после зачатия. Остальные 25% вызваны наследованием транслокаций хромосомы 13 с другими хромосомами в родительских хромосомах.

В этих случаях часть другой хромосомы меняется с частью хромосомы 13. Это приводит к ошибкам в генах как на хромосоме 13, так и на хромосоме, из которой возникла транслокационная часть.

Демографический синдром Патау встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных. Во многих случаях происходит выкидыш, и плод не выживает до срока. В других случаях больной плод рождается мертвым.

Как представляется, во всех трисомах риск развития синдрома Патау увеличивается с возрастом матери, особенно если ей больше 30 лет, в момент, когда наступила беременность.

Дети мужского и женского пола могут одинаково поражаться этим дефектом, синдром возникает не зависимо от расы.

Представленное видео дополнит информацию из статьи.

Тэги: ДНК, генетическое заболевание

Источник: https://nmedik.org/sindrom-patau.html

Синдром Патау: причины, проявление и лечение

Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток.

Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола.

Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность.

Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы).

В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

В медицине различают несколько форм патологии:

  • Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
  • Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
  • Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.

Причины синдрома Патау

Причины развития триосомии 13 ученые не установили до сих пор. Крайне сложно выявить факторы, которые нарушают строение кариотипа, но в результате исследований, были названы предпосылки, которые увеличивают риск развития мутации гена:

  • Нарушение формирования сперматозоидов или яйцеклетки, что может произойти как под воздействием заболеваний, так и беспричинно.
  • Возраст матери больше 45 лет.
  • Наличие кровной связи между матерью и отцом ребенка.
  • Проживание на территории с радиационным загрязнением или в неблагоприятной экологической обстановке.

Если мама попадает под одну из групп риска обязательно необходимо пройти тщательное обследование и сделать перинатальные анализы. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушение кариотипа и принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Симптомы заболевания

Синдром Патау проявляется уже в период внутриутробного развития. Заболевание характеризуется не только внутренними патологиями, но и внешними дефектами, которые можно обнаружить при ультразвуковом исследовании плода. Такие врожденные аномалии часто приводят к смерти плода в период беременности или сразу после родов.

Признаки заболевания во время беременности (выявляются при помощи УЗИ):

  • Внешние дефект (аномалии развития черепа, носа, губ, шеи, рук и других частей тела).
  • Нарушение развития плода, замедление его роста.
  • Учащенное сердцебиение плода.
  • Многоводие.
  • Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
  • Пуповинная грыжа плода.
  • Неразделение мозга на два полушария, что приводит к нарушениям умственного развития.

После рождения синдром Патау можно диагностировать по таким признакам:

  • Низкая масса тела малыша (до 2400 г) при доношенной беременности.
  • Маленькие размеры черепа и головного мозга.
  • Недоразвитость глаз, узкие глазные щели и их близкое расположение друг к другу.
  • Низкий скошенный лоб.
  • Запавшая переносица.
  • Недоразвитость верхней губы.
  • Широкое основание носа.
  • Заячья губа.
  • Короткая шея.
  • Отсутствие волос, а на некоторых участках тела и кожи.
  • Увеличенное количество пальцев рук и ног.

Кроме внешних симптомов проявляются и внутренние:

  • Врожденные пороки сердца.
  • Увеличение почек, их дольчатость и наличие кист на органах.
  • Пупочная грыжа.
  • Патологии развития половых органов – крипторхизм, двурогая матка.
  • Нарушение умственного развития.

Несмотря на явную выраженность симптоматики, поставить точный диагноз можно только после исследования кариотипа ребенка и выявления генных нарушений.

Диагностика болезни

Диагностика заболевания крайне важна, поскольку она позволяет дифференцировать болезнь от других схожих патологий. Своевременное диагностирование отклонений позволяет родителям принять решение о прерывании беременности или подготовиться к появлению малыша с патологией.

Диагностика синдрома Патау включает 2 этапа. На первой стадии проводится ультразвуковое исследование плода на ранних сроках беременности, берется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. По изучению результатов медицинские работники рассчитывают риски развития заболевания.

Второй этап является обязательным для беременных, у которых высокие шансы развития синдрома Патау. На данной стадии проводятся следующие обследования:

  • Биопсия ворсин хориона.
  • Амниоцентез.
  • Кордоцентез.

Получив генетический материал, проводится КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Такая процедура позволяет со 95% точностью установить патологию. Точно поставить диагноз можно только проведя генетический анализ новорожденного.

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней.

Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка.

В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

  • Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
  • Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
  • Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
  • Тщательный и постоянный уход за малышом.
  • Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
  • Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

В нашей базе более 500 болезней и состояний с подробным описанием всех причин, симптомов и способов лечения. Выберите заболевание и узнайте способы его лечения.

НеврологияАфазия: причины, симптомы, лечение, Агнозия, Алалия, Амнезия, Болезнь Альцгеймера, Болезнь Паркинсона, Делирий, Эпилепсия, Инсульт, Менингоцеле головного мозгаПроктологияАнальный зуд, Геморрой, Полипы в толстом кишечникеЭндокринология, нарушения обмена веществ

Page 3

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-patau/

Трисомия 13. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау (трисомия 13)

Другие названия Трисомии 13

Трисомия 13 является редким хромосомным расстройством, при котором вся или только часть хромосомы 13 проявляется в трех экземплярах (трисомия), а не в двух, в клетках организма.

 У некоторых больных лиц, только некоторый процент клеток может содержать дополнительную 13-ю хромосому или ее часть (мозаицизм), в то время как другие клетки будут содержать нормальную хромосомную пару.

У лиц с трисомией 13, тяжесть симптомов и проявлений может сильно зависеть от конкретного местоположения дублированной (трисомной) части хромосомы, а также от процента клеток, содержащих эти хромосомные аномалии.

Тем не менее, у многих детей, такие аномалии могут включать в себя задержки в развитии, глубокую умственную отсталость, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), заячью губу, расщелину в нёбе, неопущение яичек (крипторхизм) и дополнительные пальцы на руках и ногах (полидактилия).

 Дополнительные аномалии головы и лица (черепно-лицевая область) также могут присутствовать, например, относительно небольшая голова (микроцефалия), широкий и плоский нос, широко расставленные глаза (гипертелоризм), вертикальные складки кожи в углах глаз, дефекты кожи на голове и аномальные, низко посаженные уши.

 Дети могут также иметь неполное развитие определенных областей мозга (например, передний мозг), почек и структурные аномалии сердца. Например, характерные пороки сердца могут включать в себя отверстие в перегородке, разделяющей верхние и нижние камеры сердца или сохранение отверстия между двумя основными сосудами — аорта и легочная артерия.

 Многие дети с трисомией 13 перестают расти и набирать вес. Также они имеют серьезные трудности в кормление, снижение мышечного тонуса (гипотония) и эпизоды спонтанного апноэ. Опасные для жизни осложнения также могут развиться.

Трисомия 13. Эпидемиология

Трисомию 13 иногда называют синдром Патау, который был назван так в честь доктора Патау, определившего трисомное происхождение этого синдрома в 1960 году. Этот синдром развивается у лиц женского пола несколько чаще, чем у лиц мужского пола и развивается он примерно у одного ребенка на 5000-12000 живорожденных.

Опыт показывает, что примерно один процент всех признанных выкидышей происходит в связи с трисомией 13. Кроме того, как отмечалось выше, частота трисомии 13 увеличивается с возрастом матери.

Исследователи также предложили возможную связь между преэклампсией и трисомией 13. Преэклампсия является ненормальным состоянием беременности, которое характеризуется быстрым развитием высокого кровяного давления (гипертония), высвобождением аномального количества белка в мочу (протеинурия), и / или чрезмерной задержкой жидкости (отек).

 По мнению исследователей, число случаев преэклампсии, кажется, значительно выше у женщин у которых развивается плод с трисомией 13. Кроме того, частота развития преэклампсии при этой трисомии значительно выше, чем при некоторых других хромосомных аномалиях (например, трисомия 18, трисомия 21 [Синдром Дауна]).

 Исследователи предполагают возможность того, что именно ген или гены на хромосоме 13, могут влиять на развитие преэклампсии.

Трисомия 13. Причины

У лиц с трисомией 13, вся или относительно большая область хромосомы 13, присутствует в качестве третьей копии (трисомия), а не в двух экземплярах, как это должно быть. Примерно в пяти процентах случаев, такая аномалия будет содержать только в определенном проценте клеток (мозаицизм), в то время как в других клетках будет нормальный набор хромосом.

https://www.youtube.com/watch?v=gJQhTTtLRys

Тяжесть и спектр симптомов и проявлений может зависеть от длины дублированной части хромосомы. Кроме того, лица с мозаицизмом, как правило, имеют менее тяжелые симптомы. Однако, в таких случаях, проявления болезни могут быть очень разнообразными, начиная от почти незаметных и легких и заканчивая тяжелыми пороками.

У большинства людей с трисомией 13, дублирование хромосомы 13 или ее части, вызывается спонтанными (De Novo) ошибками во время деления половых клеток в одном из родителей (например, во время нерасхождения при мейозе). Опыт показывает, что риск развития таких ошибок может увеличить у уже возрастных лиц.

Примерно 20 процентов лиц, развивают трисомию 13, в результате транслокации с участием хромосомы 13 и другой хромосомы.

Исследователи также предполагают, что определенные признаки и проявления, связанные с трисомией 13 могут быть следствием избыточной экспрессии важных генов в хромосоме 13.

Например, можно выделить ген, который регулирует выработку фермента, известного как эстераза D, этот очень важный ген расположен на длинном плече хромосомы 13 (13q14.11).

 Повышенные уровни эстераз D были обнаружены в тканях почек у некоторых младенцев.

Трисомия 13. Фото

Циклопия у ребенка с трисомией 13

Новорожденный мальчик с полной трисомией 13 (синдром Патау). Этот ребенок имеет расщелину нёба, паховую грыжу и полидактилию на левой руке.

Ребенок с трисомией 13

Крупная двусторонняя заячья губа у ребенка с трисомией 13.

Трисомия 13. Симптомы и проявления

Сопутствующие симптомы и проявления могут сильно отличаться от случая к случаю. Тем не менее, трисомия 13 часто характеризуется черепными, неврологическими, сердечными и / или другими дефектами.

Дети, с этим синдромом, как правило, необычайно малы и имеют проблемы с кормлением.

 Эти дети могут иметь различные краниофациальные пороки, например, аномально маленькая голова (микроцефалия) и наклонный лоб, необычная ширина родничков на передней и задней части черепа, расщелина нёба, небольшие челюсти, язвы на коже в верхней части головы и / или низко посаженные и деформированные уши.

 Другие проявления могут включать в себя короткую шею,  складки кожи на задней части шеи и / или наличие доброкачественных родинок или поражений, состоящих из кластеров аномальных кровеносных сосудов (капиллярные гемангиомы), которые наиболее часто проявляются в центре лба.

Кроме того, у многих детей могут быть аномалии глаз, к ним можно отнести необычно маленькие глаза (микрофтальмия), частичное отсутствие глазной ткани, аномальное развитие сетчатки (дисплазия), вертикальные складки кожи над внутренними углами глаз и / или другие глазные дефекты. Кроме того, брови могут быть редкими или они вообще могут отсутствовать.

Трисомия 13 также часто характеризуется таким состоянием, при котором передний мозг не в состоянии должным образом разделиться во время эмбрионального развития.

 У лиц с этой проблемой могут развиться другие, различные сопутствующие дефекты средней линии лица, в том числе, тесно посаженные глаза,  аномалии носа и / или другие проявления.

 Еще, очень редко, у некоторых детей может развиться циклопия, которая характеризуется слиянием глазных впадин (орбит) в единую полость, в которой будет находиться или один или оба глаза.

Младенцы также могут иметь дополнительные аномалии центральной нервной системы (т.е., головного и спинного мозга). Дети могут испытывать временные эпизоды апноэ или внезапные и неконтролируемые судороги.

 Многие младенцы имеют глухость и глубокую умственную отсталость.

 Кроме того, в некоторых случаях, дополнительные проявления могут включать в себя ненормальный тон мышц, агенезию мозолистого тела, неразвитость мозжечка (мозжечковая гипоплазия), гидроцефалию и / или миеломенингоцеле.

Около 80% детей с трисомией 13 также имеют врожденные пороки сердца, такие как дефекты перегородок или открытый артериальный проток. Кроме того, у некоторых детей сердце может быть расположено в правой стороне груди (декстрокардия).

Почечные дефекты также могут развиться. Они могут включать множественные кисты в почках, подковообразность почек и / или отек почек из-за закупорки или сужения мочеточников (гидронефроз). Некоторые аномалии половых органов также связаны с трисомией 13, в том числе крипторхизм, аномально сформированные мошонки и слаборазвитые яичники, матки.

Младенцы с трисомией 13 также часто имеют определенные отклонения в руках и ногах. Они могут включать в себя аномальное количество пальцев рук и / или ног (полидактилия), возможно срощение некоторых пальцев и необычно округлые ногти.

В некоторых случаях, другие нарушения также могут присутствовать. Такие признаки могут включать в себя тонкие ребра, таз, слаборазвитость мышц, грыжи, аномальное развитие поджелудочной железы и / или другие аномалии.

Трисомия 13. Похожие расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны трисомии 13. Сравнения могут быть полезными для дифференциальной диагностики:

Псевдо-трисомия 13 — это редкое заболевание характеризуется развитием аномалий в средней лицевой линии, дополнительными пальцами рук и / или ног (полидактилия), пороками сердца. Недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия и другие особенности также могут присутствовать у лиц с этим расстройством.

Существует также целый ряд других расстройств, в том числе других хромосомных синдромов, которые могут быть охарактеризованы симптомами и проявлениями, которые развиваются у лиц с трисомией 13.

Трисомия 13. Диагностика

В некоторых случаях, диагноз трисомии 13 может быть поставлен еще до рождения (пренатально). После проведения специализированных тестов, таких как УЗИ плода, амниоцентез и / или биопсия хориона.

 Например, во время проведения УЗИ можно обнаружить некоторые проявления, которые могут навести на мысль о наличии у плода трисомии 13, эти аномалии включают полидактилию и замедление роста.

При проведении хромосомных исследований, можно выявить наличие дополнительной хромосомы 13.

Диагноз трисомии 13 также может быть подтвержден после рождения, с помощью тщательного клинического обследования, выявления характерных физических проявлений и хромосомного анализа. Во время проведения лабороторных тестов можно также выявить необычное сохранение эмбрионального и / или фетального гемоглобина в крови у новорожденных и грудных детей с трисомией 13.

Трисомия 13. Лечение

Лечение трисомии 13 направлено ​только ​в сторону контроля конкретных симптомов, которые проявляются в каждой особи по разному. Такой план лечения может потребовать скоординированных усилий целой команды медицинских специалистов.

В некоторых случаях, рекомендуемое лечение может включать хирургическую коррекцию некоторых нарушений, связанных с расстройством. Хирургические процедуры будут зависеть от природы и тяжести анатомических нарушений, связанных с ними симптомами и от других факторов.

Физиотерапия, генетическое консультирование и другие подходы будут полезными для семей, имеющих детей с трисомией 13. Все типы лечения этого расстройства будут только симптоматическими и поддерживающими.

Источник: http://redkie-bolezni.com/trisomiya-13/

Синдром Патау — причины и кариотип, риск наследования, симптомы и диагностика болезни

Синдром Патау (трисомия 13)

Хромосомное заболевание, которое обуславливается наличием запасной 13 хромосомы, называется синдромом Патау. Природу болезни определил Клаус Патау в 1960 году. Для заболевания характерны многочисленные нарушения в строении и функционале систем и органов, опорно-двигательного аппарата и головного мозга.

Трисомия 13 или синдром Патау – это заболевание, при котором в клетках образуется дополнительная 13 хромосома. В одном ряду с этим синдромом стоят Дауна или Эдвардса.

Проявляется болезнь множественными внутренними патологиями и внешними уродствами, характерным внешним видом новорожденного. Причины генной мутации неизвестны, врачи еще не научились отвечать на вопросы о таких недугах точно.

Встречается трисомия по 13 хромосоме реже, чем синдром Эдвардса и Дауна.

Встречаемость генетического отклонения – приблизительно 1 случай на 7-10 тысяч человек. Частота возникновения болезни Патау среди мальчиков и девочек одинаковая. Среди вероятных причин, вызывающих нарушения кариотипа, ученые называют:

  • возраст матери от 45 лет;
  • наличие у родителей кариотипа Робертсона (это также причина рождения ребенка с синдромом Эдвардса);
  • инцест;
  • плохая экология.

За заболевание и врожденные аномалии отвечает расхождение хромосом в мейозе родителей по 13 паре. Кариотип синдрома Патау в 80-85% случаев – 47 хромосом с лишней 13 хромосомой. В оставшихся 15-20% возникновение болезни имеет причиной кариотип транслокационного варианта.

Ни одна терапия не изменит состояние ребенка, неблагоприятный прогноз всегда присущ этой болезни. В большинстве случаев случаются выкидыши, гибель при родах. На первом году жизни малыши с таким диагнозом могут выжить только в 5% случаев.

До 5 лет доживают дети в редких случаях и не более 2% переживают 10-летие.

Многочисленные нарушения во внутренних органах, системах, яркие признаки во внешности не позволяют спутать этот недуг с другими. В зависимости от локализации патологии симптомы синдрома Патау классифицируют на несколько групп:

1. Изменения структуры черепа и скелета:

  • критическая масса ребенка при рождении в срок (пренатальная гипоплазия — до 2 кг);
  • деформация черепа: неадекватное развитие лицевой части черепа или мозговой части черепа;
  • уши находятся ниже, чем у здоровых детей, деформация ушных раковин;
  • двусторонние расщелины лица на верхней губе и небе («заячья губа», «волчья пасть»);
  • увеличение количества пальцев на нижних и верхних конечностях или их сращение (полидактилия, синдактилия);
  • укороченная шея;
  • плоская или запавшая переносица;
  • узкие глазные щели;
  • тригоноцефалия (сужение в области лба и расширение в затылочной части);
  • низкий, скошенный лоб;
  • стопа-качалка или другие деформации конечности.

2. Нервная система:

  • мозг имеет объемы меньше стандарта (микроцефалия);
  • гидроцефалия;
  • менингомиелоцеле (спинномозговые грыжи);
  • голопрозэнцефалия;
  • дисгенезия мозолистого тела;
  • недоразвитие или отсутствие части мозга (например, гипоплазия мозжечка);
  • возникновение задержки физического, психологического развития;
  • умственная отсталость (в степени идиотии).

3. Мочеполовая система:

  • гипоспадия;
  • удвоение матки;
  • двурогая матка;
  • крипторхизм;
  • гипоплазия наружных половых органов;
  • недоразвитость мочеточника;
  • удвоение влагалища;
  • гипертрофия половых губ, гипертрофия клитора.

4. Слух и зрение:

  • полная глухота;
  • врожденная катаракта;
  • дисплазия сетчатки;
  • микрофтальмия (недоразвитие) или отсутствие (колобома) глазного яблока;
  • гипоплазия зрительного нерва.

5. Почки:

  • подковообразная почка;
  • гидронефроз;
  • поликистоз.

6. Сердечно-сосудистая система:

  • ДМЖП;
  • ДМПП;
  • открытый артериальный проток;
  • коарктация аорты;
  • декстрокардия.

7. Система пищеварения:

  • дивертикул Меккеля;
  • кистозные нарушения поджелудочной железы;
  • незавершенный поворот кишечника.

8. Дерматографические изменения:

  • поперечная ладонная складка;
  • повышенная частота радиальных петель и дуг.

Синдром Патау – диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау – лечение

Хромосомные аномалии не поддаются лечению в современной медицине, поэтому избавить младенца от патологии не представляется возможным. Лечение синдрома Патау сводится к диагностированию пороков развития и коррекции тех из них, которые поддаются терапии. Еще назначается прием витаминов, массаж, гимнастика и другие общеукрепляющие мероприятия.

: болезнь Патау

Источник: https://sovets.net/9481-sindrom-patau.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.